Carte Rare
Syndrome de délétion 22q11.2
Pathologie en rapport avec une microdélétion d'une région chromosomale
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Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge (DGCR), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1.
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