Carta Rara
Síndrome de Bloom
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El síndrome de Bloom es un trastorno genético autosómico recesivo raro que se caracteriza por una baja estatura, la predisposición al desarrollo del cáncer y la inestabilidad genómica. El síndrome de Bloom es causado por mutaciones en el gen BLM, un miembro de la familia de helicasas RecQ del ADN.
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