Carta Rara
Síndrome de Pitt-Hopkins
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El síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es un trastorno genético poco común, causado por la pérdida de la función de un alelo del gen TCF4, que se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, rasgos faciales distintivos y posible hiperventilación intermitente…
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