Carta Superrara
Síndrome de Treacher Collins
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El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la ausencia del hueso cigomático. Su causa es una mutación en los genes implicados tales como TCOF1, POLR1C o POLR1D y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria…
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